2010 - ASP CZ

CURRICULUM VITAE

INFORMAZIONI PERSONALI

Nome Data di nascita Qualifica Amministrazione Incarico attuale

Bruni Amalia Cecilia 03/04/1955 I Fascia AZIENDA SANITARIA PROVINCIALE DI CATANZARO Responsabile - Centro Regionale di Neurogenetica

Numero telefonico dell’ufficio

0968208003

Fax dell’ufficio

0968208032

E-mail istituzionale

[email protected]

TITOLI DI STUDIO E PROFESSIONALI ED ESPERIENZE LAVORATIVE

Titolo di studio Altri titoli di studio e professionali Esperienze professionali (incarichi ricoperti)

Laurea in Medicina e Chirurgia - Specializzazione in Neurologia - Assistente neurologo-Reparto di Neurologia - AZIENDA OSPEDALIERA PUGLIESE - CIACCIO - SERVIZIO DI NEUROLOGIA -Inserita come dirigente medico titolare - AZIENDA OSPEDALIERA PUGLIESE CIACCIO

Capacità linguistiche

Capacità nell’uso delle tecnologie Altro (partecipazione a convegni e seminari, pubblicazioni, collaborazione a riviste, ecc., ed ogni altra informazione che il dirigente ritiene di dover pubblicare)

Lingua Inglese Francese

Livello Parlato Livello Scritto Eccellente Eccellente Fluente Fluente

- Uso abituale del computer, di Internet e della posta elettronica. Ottima conoscenza del sistema operativo Windows e dei programmi Word, Excel e PowerPoint. - •Responsabile del Centro Regionale di Neurogenetica (CRN) (ASL6 Lamezia Terme) dal 1996 a tutt’oggi. Il CRN nasce con la LR 37/96 ed è istituito dalla Regione Calabria come riconoscimento dei risultati che la sottoscritta ha prodotto, assieme ad un gruppo internazionale di ricercatori, sulla malattia di Alzheimer ereditaria isolando il gene causativo maggiore. Il 5 dicembre 1996 la stessa viene incaricata di “predisporre tutta l’attività propedeutica per gli adempimenti previsti dalla LR 37/96; a decorrere dal 5 gennaio 1998, a seguito di avviso di mobilità interna, la sottoscritta è inquadrata in ruolo con la medesima posizione funzionale presso il predetto Centro dove presta servizio dal 16 gennaio 1998 a tutt’oggi. 1

CURRICULUM VITAE

- Il CRN riveste unicità nel panorama sanitario italiano essendo un centro regionale sito in ambito ospedaliero con finalità di assistenza e ricerca avanzata al cui funzionamento concorre l’Associazione per la Ricerca Neurogenetica ONLUS di Lamezia Terme di cui la stessa è stata fondatrice e presidente per un triennio. La sottoscritta ha perseguito come obiettivo importante, attraverso il CRN, non solo l’assistenza ai pazienti con malattia di Alzheimer e altre demenze ed altre malattie degenerative ma ha anche perseguito lo sviluppo in loco delle tecniche di biologia molecolare per lo studio e la ricerca sul genoma umano. Ha creato all’interno del laboratorio di Biologia Molecolare una Banca di Tessuti Biologici contenente anche encefali di pazienti con patologie eredodegenerative rare. - Attualmente la stessa coordina un gruppo di venti persone tra medici, genetisti, biologi molecolari, clinici e informatici suddivisi in due UUOO (Neuroepidemiologia clinica e Laboratorio di genetica formale e molecolare); solo una minima quota del personale è strutturato; il rimanente è a contratto con fondi che provengono da progetti svariati finanziati negli anni per come di seguito specificato. Ha coordinato dal 1987 come investigatore principale o come responsabile di UO, numerosi progetti di ricerca nazionale e internazionali, relativamente a studi clinici, epidemiologici, farmacologici (di fase 2 e 3) e di ricerca biologico molecolare su demenze e in particolare Malattia di Alzheimer. In particolare ha coordinato due studi di popolazione, entrambi in aree isolate della regione Calabria - I risultati più importanti hanno dunque riguardato l’ isolamento del gene maggiore della Malattia di Alzheimer ereditaria ad esordio precoce ( la presenilina 1, Sherrington R et al, Nature 1995); la successiva identificazione di una nuova proteina delle membrane neuronali chiamata “Nicastrina” in onore alle famiglie calabresi che hanno rivestito ruolo essenziale nella ricerca scientifica mondiale (Yu G et al, Nature 2000); ancora il gene di Sortilina (Rogava E et al, Nat Genet 2007), come fattore di rischio nella malattia di Alzheimer ad esordio tardivo. La ricerca sulle demenze frontotemporali ha prodotto, l’identificazione della mutazione genetica che causa questa demenza nell’area del Medio Ionio (Bruni AC et al, Neurology 2007). - Nella stessa area, ha realizzato il primo studio al mondo “porta a porta” sulle demenze frontotemporali identificandone la prevalenza (Bruni AC et al, ICAD 2009). Ha identificato diverse e nuove mutazioni genetiche sui geni PS2, PS1 e APP, MAPt, PGRN, PRNP responsabili di patologie in famiglie.Si è interessata anche ad altre patologie neurodegenerative e ha descritto la prima famiglia italiana, la più vasta al mondo, con una nuova forma di malattia designata come SCA17 (Atassia spinocerebellare 17, Archives of Neurology 2004) che insolitamente inizia anch’essa con demenza. Ha studiato la genetica dei disturbi dell’umore in una popolazione isolata identificando gli antenati comuni al ‘600 (JHG 2003). 2

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- Ha recentemente tracciato tutte le famiglie esistenti nel mondo con la stessa mutazione genetica delle famiglie Alzheimer calabresi, definendo che questa mutazione ha realmente avuto origine nel contesto calabrese e che successivamente si è diffusa nel mondo ; ha inoltre definito il quadro clinico d’esordio (Neurology 2010). - 108 Pubblicazioni in extenso, su riviste nazionali e internazionali peer reviewed; (196) Abstracts pubblicati , come autore o coautore su riviste nazionali e internazionali. Ha effettuato 120 Comunicazioni, relazioni e letture Magistrali a congressi nazionali e Internazionali e presentato 98 Posters a congressi nazionali e internazionali. - Ha espletato Attività didattico – seminariale presso Universita'- Enti di ricerca- Scuole di formazione In particolare ha i seguenti Incarichi di docenza: • Docente Scuola di Specializzazione in Geriatria, Università di Catanzaro • Docente Scuola di Specializzazione in Psichiatria, Università di Catanzaro • Docente e co-organizzatore del Master in Biotecnologie con UNICAL (2003-2005) • Docente a latere per la Genetica delle malattie neurodegenerative (dottorato di Biopatologia molecolare –UNICAL Cosenza dal 2002). • Membro del Comitato tecnico-scientifico del dottorato in Demografia Storica (UNICAL Cosenza) e del dottorato in Biopatologia molecolare (UNICAL Cosenza). • 2000 -UNICAL Cosenza/ Incarico di insegnamento per Master in Internet e Scienze Umane. • 1998 -Regione Calabria/Corso di formazione per i consultori genetici di 1° livello - E’ Senior Associate Editor del Journal of Alzheimer’s disease. È censita tra i Referees per Neurology; Journal of Alzheimer’s disease; Annals of Neurology; PLosONE; Neuroscience Letters; Journal of the Neurological Sciences; Mechanisms Ageing Developments; Human Mutation; Motor Neuron Disease Association (UK) activity funding (UK); Methusalem grant application funding, Leuven University; Membro del Comitato tecnico scientifico e della Commissione Paritetica sulla formazione dell’ASP-CZ dal 2011 Presidente eletto della Associazione Italiana di Psicogeriatria - sezione Calabria - 2009-2012 Consigliere eletto nel Direttivo della SINDEM 2006-2008 e 2008-2010 Member of International established researcher evaluation core panel (IEREP-c) University of Leuven, April 2007 Member of the Alzheimer Europe Expert Advisory Plan for genetic research dal 2003. Membro della Commissione Nazionale sulla Malattia di Alzheimer istituita dal Ministero della Salute (2002).

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RETRIBUZIONE ANNUA LORDA RISULTANTE DAL CONTRATTO INDIVIDUALE Amministrazione: AZIENDA SANITARIA PROVINCIALE DI CATANZARO dirigente: Bruni Amalia Cecilia incarico ricoperto: Responsabile - Centro Regionale di Neurogenetica stipendio tabellare € 43.530,83

posizione parte fissa € 9.869,47

posizione parte variabile € 1.028,82

retribuzione di risultato € 0,00

altro* € 30.225,13

TOTALE ANNUO LORDO € 84.654,25

*ogni altro emolumento retributivo non ricompreso nelle voci precedenti

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