TAC. tóraco-âabdominal: bocio. difuso. mul nodular. Cono. de. la. pulmonar. aumentado. Coleli asis. Cabeza. de. pánc
Sesión clínica 27 agosto 2014
Dra. Beatriz Cuesta Dr. Luis Arto Sº Medicina Interna CAULE
Gastroscopia: desgarro en esófago distal cubierto de fibrina. Flebectasia en esófago medio. Pequeño pólipo en cara anterior de cuerpo gastrico que se ex�rpa (hiperplásico) TAC tóraco-‐abdominal: bocio difuso mul�nodular. Cono de la pulmonar aumentado. Coleli�asis. Cabeza de páncreas aumentada de tamaño ( 3 cm.). Adenopa�as en ligamento gastrohepá�co (1.4 cm) y en hilio hepá�co (1.5 cm.)
Estudio de coagulación: déficit de factor X (17.1 %), factor VIII elevado Proteinograma: componente monoclonal IgG kappa Cadenas ligeras en suero: kappa 784, lambda 28.5, cociente 27.5 Cadenas ligeras en orina: kappa 7.09, lambda 0.90, cociente7.88
PAAF de grasa subcutánea: nega�vo para rojo congo Biopsia de mucosa de labio inferior: posi�va para rojo congo Biopsia de M.O.: mielograma ligeramente hipocelular sin blastosis. Plasmocitosis leve. Dismorfia moderada neutro�lica y eritroide. PERLS con hierro de depósitos aumentado y eritroblás�co ausente. Material congófilo en paredes vasculares Serie ósea: sin lesiones suges�vas de mieloma
Diagnós�co Amiloidosis primaria con afectación renal, cardíaca, neuropa�a sensi�va y déficit de factor X asociado
Amiloidosis primaria Depósito de fragmentos de cadenas ligeras de inmunoglobulinas, más frecuente lambda (3:1) Incidencia anual 0.9:100.000 Sin tratamiento, mediana de supervivencia de 12 meses Mediana de presentación: 65 años Varones 2:1
Clínica Renal (70-‐80% casos): de proteinuria asintomá�ca a síndrome nefró�co, o fallo renal con o sin proteinuria Cardiaca (50-‐60%): disfunción sistólica o diastólica con fallo cardiaco, síncope por arritmia o bloqueo, angina o infarto Gastrointes�nal: sangrado, gastroparesia, estreñimiento, sobrecrecimiento bacteriano, malabsorción, pseudooclusión intes�nal. Hepatomegalia con o sin esplenomegalia Neurológica: neuropa�a mixta sensi�vo motora y neuropa�a autonómica. Demencia. Sangrado intracraneal. Ictus isquémico.
Clínica Musculoesquelé�ca: pseudohipertrofia muscular (macroglosia). Artropa�a Hematológicas: diátesis hemorrágica por déficit de factor X y disminución de síntesis de factores de coagulación si afectación hepá�ca avanzada Pulmonar: infiltración traqueobronquial, derrames pleurales persistentes, nódulos parenquimatosos, hipertensión pulmonar Cutánea: engrosamiento céreo de la piel, pápulas, nódulos, púrpura
Diagnós�co
Tratamiento Determinar posibilidad de transplante autólogo de precursores hematopoyé�cos Si posible, melfalan a altas dosis seguido de transplante Si no, melfalan/dexametasona o bortezomib/ciclofosfamida/ dexametasona
