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TAC. tóraco-‐abdominal: bocio. difuso. mul nodular. Cono. de. la. pulmonar. aumentado. Coleli asis. Cabeza. de. pánc
Sesión clínica 27 agosto 2014

                         Dra.  Beatriz  Cuesta   Dr.  Luis  Arto                                                          Sº  Medicina  Interna  CAULE    

Gastroscopia:  desgarro  en  esófago  distal  cubierto  de  fibrina.   Flebectasia  en  esófago  medio.  Pequeño  pólipo  en  cara   anterior  de  cuerpo  gastrico  que  se  ex�rpa  (hiperplásico)     TAC  tóraco-­‐abdominal:  bocio  difuso  mul�nodular.  Cono  de  la   pulmonar  aumentado.  Coleli�asis.  Cabeza  de  páncreas   aumentada  de  tamaño  (  3  cm.).  Adenopa�as  en  ligamento   gastrohepá�co  (1.4  cm)  y  en  hilio  hepá�co  (1.5  cm.)      

  Estudio  de  coagulación:  déficit  de  factor  X  (17.1  %),  factor  VIII   elevado     Proteinograma:  componente  monoclonal  IgG  kappa     Cadenas  ligeras  en  suero:  kappa  784,  lambda  28.5,  cociente   27.5     Cadenas  ligeras  en  orina:  kappa  7.09,  lambda  0.90,   cociente7.88  

PAAF  de  grasa  subcutánea:  nega�vo  para  rojo  congo   Biopsia  de  mucosa  de  labio  inferior:  posi�va  para  rojo  congo   Biopsia  de  M.O.:  mielograma  ligeramente  hipocelular  sin   blastosis.  Plasmocitosis  leve.  Dismorfia  moderada  neutro�lica   y  eritroide.  PERLS  con  hierro  de  depósitos  aumentado  y   eritroblás�co  ausente.  Material  congófilo  en  paredes   vasculares   Serie  ósea:  sin  lesiones  suges�vas  de  mieloma  

Diagnós�co   Amiloidosis  primaria  con  afectación  renal,  cardíaca,  neuropa�a   sensi�va  y  déficit  de  factor  X  asociado  

Amiloidosis  primaria     Depósito  de  fragmentos  de  cadenas  ligeras  de   inmunoglobulinas,  más  frecuente  lambda  (3:1)     Incidencia  anual  0.9:100.000     Sin  tratamiento,  mediana  de  supervivencia  de  12  meses     Mediana  de  presentación:  65  años     Varones  2:1  

Clínica     Renal  (70-­‐80%  casos):  de  proteinuria  asintomá�ca  a  síndrome   nefró�co,  o  fallo  renal  con  o  sin  proteinuria     Cardiaca  (50-­‐60%):  disfunción  sistólica  o  diastólica  con  fallo   cardiaco,  síncope  por  arritmia  o  bloqueo,  angina  o  infarto     Gastrointes�nal:  sangrado,  gastroparesia,  estreñimiento,   sobrecrecimiento  bacteriano,  malabsorción,  pseudooclusión   intes�nal.  Hepatomegalia  con  o  sin  esplenomegalia     Neurológica:  neuropa�a  mixta  sensi�vo  motora  y  neuropa�a   autonómica.  Demencia.  Sangrado    intracraneal.  Ictus   isquémico.  

Clínica     Musculoesquelé�ca:  pseudohipertrofia  muscular   (macroglosia).  Artropa�a     Hematológicas:  diátesis  hemorrágica  por  déficit  de  factor  X  y   disminución  de  síntesis  de  factores  de  coagulación  si   afectación  hepá�ca  avanzada     Pulmonar:  infiltración  traqueobronquial,  derrames  pleurales   persistentes,  nódulos  parenquimatosos,  hipertensión   pulmonar     Cutánea:  engrosamiento  céreo  de  la  piel,  pápulas,  nódulos,   púrpura  

Diagnós�co  

Tratamiento     Determinar  posibilidad  de  transplante  autólogo  de   precursores  hematopoyé�cos     Si  posible,  melfalan  a  altas  dosis  seguido  de  transplante     Si  no,  melfalan/dexametasona  o  bortezomib/ciclofosfamida/ dexametasona