Il genoma - Esercizi

Il genoma Esercizi

La terza legge: l'indipendenza dei caratteri Formulazione semplificata della terza legge, supportata da immagine e filmato

TERZA LEGGE DI MENDEL ANIMAZIONE

a cura di Gigliola Merante

1

Il genoma Esercizi

Verifichiamo la SECONDA LEGGE Mendel: dall'elaborazione all' interpretazione dei dati Fonte: scienza a scuola

Incroci

Completamento casella con esecuzione calcoli; verifica correttezza cliccando su singola casella

Seconda generazione F2

Dominante %

Recessivo%

DOMINANTE RECESSIVO

CARATTERE

D.R.

posizione del fiore

ASSIALE X TERMINALE

651

207

colore del fiore

PORPORA X BIANCO

705

224

forma del seme

LISCIO X RUGOSO

5474

1850

forma del bacello

GONFIO X SGONFIO

882

299

colore del seme

GIALLO X VERDE

6022

2001

colore del bacello

VERDE X GIALLO

428

152

altezza del fusto

ALTO X BASSO

787

277


TOT.

2

Il genoma Esercizi

Molte caratteristiche recessive sono estremamente comuni in alcune popolazioni umane. Le caratteristiche dominanti vengono mostrate a destra.

Fenotipo recessivo

Fenotipo dominante

Capelli lisci

Capelli crespi

Sei dita

Cinque dita

Sangue di gruppo 0

Sangue di gruppo A o B

Giunture femorali normali

Giunture femorali con difetti congeniti

Occhi blu

Occhi marroni

Palpebre normali

Palpebre cadenti

Dita normali

Dita corte

Pollice dritto

Pollice curvo

Capacit olfattiva normale

Inabilità olfattiva

Numero normale di denti

Denti soprannumerari

Presenza di molari

Assenza di molari


3

Il genoma Esercizi

Dal MODELLO alla REALTA' Nel cromosoma:

GENE che determina un carattere specifico

Ogni carattere discontinuo è determinato da DUE GENI collocati sui cromosomi OMOLOGHI

ALLELI

Cromosoma n

Ereditato dal padre

Cromosoma n omologo

Eredidato dalla madre

Se gli alleli sono uguali l'individuo è omozigote per quel carattere

Se gli alleli sono diversi l'individuo è eterozigote per quel carattere (ibrido)


4

Il genoma Esercizi

Idee chiare?


5

Il genoma Esercizi

mappatura parziale di uno degli 8 cromosomi di Drosophila Melanogaster


6

Il genoma Esercizi

I cromosomi

Un cromosoma, tante "monete" DNA

Cromosomi omologhi: uno paterno, l'altro materno


7

Il genoma Esercizi

Dal modello alla realtà Ogni specie animale e vegetale ha un numero proprio di cromosomi, che formano il suo

CORREDO CROMOSOMICO

Esempi di patrimoni cromosomici diploidi

Cane

Canis familiaris

78 = 39 x 2

Pomodoro

Solanum lycopersicum

24 = 12 x 2

Cavallo

Equus caballus

64 = 32 x 2

Scimpanzè

Pan troglodytes

48 =24 x 2

Altri dati


8

Il genoma Esercizi

Il corredo cromosomico dell'uomo: 23 coppie di cromosomi

Cromosomi sessuali di un individuo maschio

Corredo cromosomico diploide: 23 x 2= 46 cromosomi

Tutte le cellule del corpo, ad eccezione dei gameti (spermatozoo e cellula uovo)


9

Il genoma Esercizi

La determinazione del sesso

DONNA

X

UOMO

X

X

Y

Y dominante su X spermatozoo: cromosoma x o y Meiosi

Gameti (cellule aploidi)

cellula uovo: cromosoma x

Maschio o femmina? Introduzione dell'argomento supportata da immagini e schema; ulteriore ripresa di mitosi e meiosi, cellule somatiche e germinali. Completamento tabella e individuazione probabilità.


10

Il genoma Esercizi

Malattie genetiche • DETERMINATE DA GENI ANOMALI : anemia mediterranea, labbro leporino, piede torto, albinismo, emofilia

• DETERMINATE DA UN CORREDO CROMOSOMICO ANOMALO:

sindrome di Down gigantismo; nanismo.

• Malattie ereditarieta legate al sesso EMOFILIA : è una grave malattia che impedisce la coagulazione del sangue CAUSA: allele recessivo collocato sul cromosoma X

DALTONISMO: impossibilità di distinguere alcuni colori CAUSA: allele recessivo collocato sul cromosoma X


11

Il genoma Esercizi

La trasmissione di una malattia genetica determinata da un gene recessivo

Albero genealogico

Individui sani

Individui portatori sani

Individuo malato

alberi genalogici: per capire la trasmissione dei caratteri


12

Il genoma Esercizi

Il DNA

Spiegazione supportata da immagini, libro di testo, video. Individuazione di informazioni essenziali da organizzare eventualmente con mappa (Cmap). Approfondimento solo con alcuni ragazzi.

Adenina

Citosina

Guanina

Timina

B a s i a z o t a t e

Nucleotide = unità base del DNA

Duplicazione del DNA video


13

Il genoma Esercizi

Idee chiare?


14

Il genoma Esercizi

i n e g e tà

ili b a ob

Pr


15

Il genoma Esercizi

1 Il gene portatore dell'albinismo a è recessivo. Qual è la situazione dei genitori rispetto a questa malattia? madre AA padre aa Qual è la probabilità che nasca un figlio albino? E quella che nasca un portatore sano?

2 Ricorda : il fattore Rh+ (R) è dominante. Descrivi le situazioni possibili e le relative probabilità nei seguenti casi: a madre rr (cioè .... ) e padre RR (cioè .....) b madre e padre rr (cioè .....) c madre Rr e padre rr 3 Ricorda i geni che determinano il gruppo sanguigno sono tre: A, B, 0 A è dominante su ...... B è dominante su ..... A e B sono ......................

Descrivi le situazioni possibili e le relative probabilità nei seguenti casi: a un genitore 0 e l'altro AB b i due genitori AB c un genitore A0 e l'altro B0 d un genitore omozigote A e l'altro omozigote B

4 La galattosemia è una malattia ereditaria curabile, se diagnosticata in tempo. A causa di questa malattia il neonato non è in grado di digerire il latte materno. Il gene che la determina è recessivo (g) rispetto a quello dell'individuo sano (G). Descrivi le situazioni possibili e le relative probabilità nei seguenti casi: a figli di due portatori sani di galattosemia b figli di un genitore galattosemico e di un portatore sano di galattosemia c figli di un genitore galattosemico e di un genitore sano anche geneticamente Risoluzione di problemi con impostazione di tabelle. Esecuzione alla lavagna o individuale, seguita da correzione collettiva


16

Il genoma Esercizi

5 Gigi e Melania sono entrambi portatori dell'anemia mediterranea: possono già sapere con certezza se il figlio che sta per nascere sano, portatore o malato? Spiega la tua risposta. 6 Due genitori hanno la pelle normale, ma hanno avuto un figlio albino. Come sono i loro geni? Qual è la probabilità che un loro secondo figlio sia albino?

7 Se un genitore ha il labbro leporino e l'altro è sano, ma portatore di tale imperfezione al labbro, qal è la probabilità che un loro figlio abbia il labbro leporino?

8 Da una coppia di criceti nascono 63 piccoli; di questi 23 sono portatori di albinismo, 35 sono sani, nessuno è albino. Che ipotesi fai sul genotipo dei genitori?

9 Un contadino incrocia due piante di piselli con fiori rossi non puri e ottiene 40 piante figlie. Quante piante a fiori bianchi e quante a fiori rossi sono prevedibili? Se le piante a fiori bianchi ottenute sono 12, di quanto si discosta tale valore da quello previsto? (confronta i valori percentuali) 10 Si incrociano piante di pisello pure a seme giallo con piante pure a seme verde. Sapendo che il carattere giallo è dominante: a descrivi i genotipi e i fenotipi delle piante ottenute in seconda generazione incrociando gli individui di prima generazione determina la situazione prevedibile alla seconda generazione, se gli individui (di seconda generazione) sono in totale 128. 11 Si incrociano piante di pisello pure a seme liscio con piante pure a seme grinzoso. Sapendo che il carattere giallo è dominante: a descrivi i genotipi e i fenotipi delle piante ottenute in seconda generazione incrociando gli individui di prima generazione b determina la situazione prevedibile alla seconda generazione, se gli individui (di seconda generazione) sono in totale 160.


17

Il genoma Esercizi

12 In un paese di 15.000 abitanti il 2% è affetto da anemia mediterranea. Quante sono le persone ammalate? Quale è il loro genotipo? Quale poteva essere il genotipo dei genitori?

14 Si incrociano topi affetti da albinismo con topi normali e non portatori. Sapendo che il carattere "albinismo" è recessivo: a indica i genotipi dei genitori b indica genotipi e fenotipi prevedibili per la seconda generazione, con relative percentuali c determina la situazione prevedibile alla seconda generazione se gli individui della seconda generazione sono in totale 48


18

Il genoma Esercizi

L'estrazione del DNA Materiali e strumenti: • • • • •

2 kiwi (circa 100 g) acqua sale da cucina detersivo per piatti alcool

Procedimento • Schiacciare la polpa del frutto fino ad ottenere una poltiglia omogenea • Aggiungere una soluzione per la demolizione della struttura cellulare (3 g di sale, 90 ml di acqua distillata, 10 ml di detersivo per piatti) • Travasare la miscela ottenuta in un becker da 250 ml, che deve essere riposto in un recipiente contenente acqua a circa 60°. Mantenere per 15 minuti • Trasferire il becker in un recipiente contenente ghiaccio per bloccare le reazioni chimiche che distruggerebbero anche il DNA • Filtrare con un colino a maglie sottili la miscela, quando è raffreddata • Distribuire in alcune provette 5 ml di filtrato • In ciascuna provetta aggiungere 1 ml di succo d'ananas e attendere 5 minuti (la bromelina, contenuta nel succo, digerisce gli istoni, le proteine legate al DNA) • Con una pipetta aggiungere 6 ml di alcool freddo, avendo cura di farlo colare lentamente lungo una parete della provetta (tenerla inclinata), in modo che non si mescoli con il liquido già presente, ma formi uno strato ben separato) • Lasciar riposare alcuni minuti • Osservare la strato gelatinoso che si forma fra alcool e lo strato gialloverdastro del fondo: si tratta del DNA • Con una sottile bacchetta di vetro è possibile estrarre dallo strato gelatinoso il DNA e vederne la struttura filamentosa


19

Il genoma Esercizi

L'estrazione del DNA

Alcool

Filamenti di DNA

Kiwi o banana


20

Il genoma Esercizi

SchedaProMendelMerantefase2


21

Allegati

MENDELISMO.ppt leggiMendel.ppt SCHEDA_Mendel_Merante.doc SchedaProMendelMerante2.doc