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C O N O C E L A APRAXIA OCULOMOTORA GUÍA BÁSICA PARA SABER QUÉ ES Y QUÉ PASA CUANDO TIENES APRAXIA OCULOMOTRA.

NOTA IMPORTANTE: Esta guía ha sido escrita para informar. No tiene carácter de diagnóstico y es orientativa. Se aconseja acudir siempre a los médicos y especialistas sanitarios para consultas sobre dicha patología. Esta guía ha sido redactada por la Asociación de Apraxia Ocular de Barcelona y una parte médica corregida por el especialista en Neurología Dr. Federico Ramos del Hospital Sant Joan de Dèu.

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APRAXIA OCULO-MOTORA (TIPS EN GENERAL) • •

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La Apraxia Oculomotora se conoce como AOM en español y OMA en inglés. Infantile-Onset Saccade Initiation Delay es una definición en inglés, de lo que conocemos como Apraxia Oculomotora de Cogan, que se adecua a los movimientos sacádicos que se realizan con los ojos a edad temprana y que se podría traducir como retraso en el inicio del movimiento ocular sacádico, según los diferentes estudios. Los movimientos sacádicos oculares son movimientos rápidos y simultáneos de ambos ojos en busca de un objetivo. En los niños que presentan una AOM estos movimientos se encuentran retrasados en su inicio, por lo que realizan movimientos compensatorios de la cabeza para poder “enfocar” un nuevo objetivo visual. Es importante tener en cuenta que la AOM es un signo que comparten muchas enfermedades (CONGÉNITAS O ADQUIRIDAS). La Apraxia Ocular afecta a los movimientos horizontales de los ojos, rara vez a los verticales. Los niños con Apraxia Ocular ven de forma “secuenciada”, ya que al retraso en el inicio del movimiento ocular rápido, normalmente se asocia un movimiento más “corto”. Otros síntomas frecuentes que suelen presentar los niños con AOM son: Hipotonía, retraso en la pautas del desarrollo, caídas frecuentes e inestabilidad al andar. Si un bebé mira de "reojo" al nacer consulta con el médico y descarta cualquier anomalía. Algunos bebés con Apraxia Ocular pueden presentar una succión débil durante la lactancia debido al bajo tono muscular. A causa del bajo tono muscular asociado a la Apraxia Ocular, algunos niños pueden tener dificultades al tragar los alimentos. Algunos bebés no gatean pero se desplazan rodando sobre sí mismos (haciendo las llamadas croquetas) a causa de la hipotonía.

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Los niños con Apraxia Ocular pueden tener problemas con el equilibrio y al caminar se "balancean" más, debes ser muy paciente cuando anden a tu lado pues tienden a moverse hacia ti. Pintar, escribir, dibujar puede ser dificultoso y provocar molestias en algunos niños con Apraxia Ocular e hipotonía. Atarse los cordones de los zapatos es un reto difícil para alguien con Apraxia Ocular, dificultades con la motricidad fina e hipotonía. Debido a los headthrust o sacudidas de cabeza, algunas personas con Apraxia Ocular pueden sufrir molestias en el cuello. El dolor de cabeza puede aparecer durante o después de la lectura en niños con Apraxia Ocular ya que ojos y cabeza no están "programados" a moverse igual. Seguir el vuelo de una mariposa es muy difícil para niños con Apraxia Ocular por la dificultad importante para cambiar constantemente de “enfoque visual”. Tener Apraxia Ocular no implica mala visión (sensorial). La Apraxia Oculomotora y el estrabismo son diferentes. Las mejorías son relativas. Aprende a convivir con ellas y enseña a tu hijo a asumirlas. La Ecografía del Riñón es otra de las pruebas que pueden hacerse de rutina en caso de Apraxia Ocular congénita. La Resonancia Magnética Cerebral es una de las pruebas que suelen hacer con Apraxia Ocular, ya que la mayoría de defectos que provocan este signo se encuentran en el cerebro (mayormente en el área cercana a la nuca, llamada fosa posterior). Es recomendable un estudio genético para descartar el origen genético de la Apraxia Oculomotora. Los niños con Apraxia Ocular pueden tener asociada Dispraxia o Apraxia Verbal.

RELACIÓN CON DIFERENTES TRASTORNOS, ENFERMEDADES Y PATOLOGÍAS

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SINDROMES,

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La AOM puede ser una patología genética o surgir a partir de diferentes complicaciones alrededor del parto o en los primeros meses de la vida (hipoxia perinatal, meningitis, la parálisis cerebral, septicemia, encefalitis herpética, etc.).

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El Síndrome de Joubert es una de las patologías genéticas en las que la Apraxia Ocular puede aparecer como un signo.

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El Signo molar es característico del Síndrome de Joubert. Es visible en una resonancia magnética y tiene forma de muela pero en el cerebro (fosa posterior).

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El Síndrome de Joubert se puede relacionar con patologías de riñón.

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La AOM puede también estar presente en otros síndromes neurológicos de origen genético como diferentes Ciliopatías, Ataxia telangiectasia, Ataxias espino-cerebelosas Enfermedad de Huntington, Síndromes con hipoplasia del vermis cerebeloso, Leucodistrofia de Krabbe, Enfermedad de Pelizaeus Merzbacher, Enfermedad de Gaucher, Gangliosidosis, Enfermedad de Refsum infantil, Síndrome de Bardet-Biedl, Astrocitomas de fosa posterior, entre otros.

ENTORNO, CASA, FAMILIA, AMIGOS, CUIDADORES (CÓMO INTEREACTUAR CON LOS OBJETOS, CÓMO AYUDAR Y CÓMO DEJAR QUE TE AYUDEN) • • •

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Con las terapias, las visitas médicas, y el día a día, algunas familias están agotadas y alguno de sus miembros puede necesitar ayuda psicológica y médica. La paciencia se convertirá en la virtud más apreciada para aquellos que tienen un trastorno neuromotor. Nunca te rías o hagas broma sobre la manera de manejar utensilios por parte de las personas con hipotonía, apraxia o dispraxia. Recuerda que no son patosos, la torpeza motora forma parte de su patología. Las tijeras y otros utensilios de cocina son difíciles de manejar con Apraxia Ocular. El velcro en el calzado es el gran aliado para niños y adultos con Apraxia Ocular y otras patologías relacionadas. Si una persona con Apraxia Ocular pasa por tu lado y no te saluda es que no estás dentro de su campo visual. Los retrasos en lenguaje no son de fácil solución en pacientes con Apraxia Ocular escucha siempre con atención y dale tiempo para que se exprese. Recuerda que la Apraxia Ocular algunas veces no afecta sólo a los ojos, hay otros signos como el retraso en el habla, hipotonía, etc. La Apraxia adquirida en personas de edad avanzada provoca una gran frustración, que puede llevar a depresión. Sonríeles, ayúdales y ten paciencia. Si sales a la montaña con un niño que tenga Apraxia Ocular, hipotonía y/o Síndrome de Joubert tómatelo con calma. Si vas al teatro con pacientes de Apraxia Ocular, reserva asientos lejos del escenario. Les ayudará a enmarcar la escena y a tener menos sacudidas de cabeza. Hay enfermedades raras con síntomas muy comunes, así que ante la duda busca información fiable y acude al médico.

TERAPIAS Y AYUDAS (FÍSICAS, EMOCIONALES, SOCIALES Y EDUCATIVAS) A veces, la familia puede participar de algunas terapias e incluso buscar sus propias alternativas para relajarse y desestresarse.

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Las enfermedades raras conllevan terapias durante años. Madres y padres acabamos agotados mental, emocional y físicamente, por eso es importante mostrar apoyo familiar y social. En muchas comunidades autónomas, regiones, provincias (en función del país en el que vivas), etc. hay la posibilidad de recibir apoyo psicológico y terapias ocupacionales que proporcionan recursos y pautas en la vida cotidiana de quien padece una apraxia. Pregunta siempre en el centro o departamento de salud correspondiente.

LECTURA Y ESCRITURA (en casa, en la escuela, etc.) Y también el habla

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Si eres maestra o maestro y tienes alumnos con Enfermedades Raras como la Apraxia Ocular o el Síndrome de Joubert es recomendable hablar con un médico o leer acerca de estas patologías antes de empezar el curso. En Apraxia Ocular a veces se produce descoordinación al escribir debido a la mala sujeción del lápiz. Existen adaptadores para lápices que se pueden encontrar en cualquier tienda de material escolar y que ayudarán a mantener el lápiz más firme entre los dedos. Los niños con Apraxia Ocular, Dispraxia e hipotonía necesitan un poco más de tiempo en clase para finalizar exámenes etc. Los niños con Apraxia Ocular pueden tener problemas en el lenguaje. Sé comprensivo, necesitan tiempo para expresarse. El Lenguaje de Signos o leer Braille son opciones comunicativas que no usan el habla o lectura visual.

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Los libros con tapa dura se mantienen abiertos y facilitan la lectura a niños con Apraxia Ocular. Dropbox o Google drive son opciones para trabajar online que pueden ayudar a que el paciente con Apraxia Ocular haga y comparta los trabajos escolares de manera clara y rápida. Los niños con Apraxia Ocular necesitan encuadrar la lectura. Regala poemas. La poesía para niños con Apraxia Ocular ayuda a mantener la vista en un texto de frases usualmente cortas, así evitarás que se frustre y se canse por perder el hilo de la lectura. La escritura sobre libretas y cuadernos de rayado horizontal facilitan la estabilidad del texto y su comprensión al releerlo. En el colegio de tus hijos seguro que hay más compañeros con necesidades especiales y enfermedades raras, habla con los educadores y pide su colaboración para buscar a otras familias para formar un grupo de apoyo e información.

EQUINOTERAPIA, NATACIÓN Y OTROS DEPORTES. El deporte en general puede funcionar como terapia bajo supervisión estrictamente médica y profesional legalmente cualificado, no arriesgues nunca si no hay garantías. (Siempre ha de existir un seguro médico y titulación oficial y reglada como mínimo, a la par que instalaciones y entorno en condiciones óptimas). Un buen profesional debería solicitar una autorización médica antes de iniciar cualquier actividad.

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Terapias como natación o equinoterapia necesitan autorización médica y un profesional titulado, con experiencia y regularizado. La terapia con caballos es una opción para buscar mejoría psicomotora. Las terapias con caballos tienen múltiples beneficios para diferentes patologías. La comunicación con caballos supera las órdenes orales y ayuda al desarrollo emocional. Los problemas de visión e invidencia no impiden montar a caballo y realizar equinoterapia, ambas acciones siempre bajo supervisión médica. Un esguince, bajo supervisión sanitaria, no tiene porqué impedir montar, Consulta siempre con tú médico. Los mejores deportes para niños con Dispraxia y Apraxia Ocular son: caminar, correr, artes marciales, montar a caballo, natación, etc. Recuerda, antes de realizar alguno deporte SIEMPRE debes consultar con un médico.

MUSICOTERAPIA.

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La musicoterapia, la música en sí, ayuda positivamente al cerebro. La terapia musical implica melodía, ritmo, tocar instrumentos (motricidad fina), expresión corporal y baile (motricidad gruesa) que se adaptan a cada persona. Una de las influencias de la música reside en las neuronas.

DICCIONARIO BÁSICO DE LA APRAXIA OCULOMOTORA Y PATOLOGÍAS RELACIONADAS: TERMINOLOGÍA, DEFINICIONES Y ACRÓNIMOS QUE PUEDEN APARECER CUANDO SE HABLA DE APRAXIA OCULOMOTORA.

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AOM son las siglas de apraxia Oculomotora. Apraxia: trastorno neurológico en que pierdes la capacidad de realizar movimientos aprendidos. Apraxia Ocular u Oculomotora o de Cogan: complejo sintomático que surge por afectación de los movimientos sacádicos oculares Se han definido diferentes tipos y para diferenciarlos se enumeran, p.ej: aom 1, aom 2, etc. Ataxia se define como desorden, irregularidad, perturbación de las funciones del sistema nervioso, al igual que la apraxia hay diversos tipos. Biomarcador o marcador biológico es aquella sustancia utilizada como indicador de un estado biológico. Debe poder medirse objetivamente. Cerebelo: Parte posterior del encéfalo, constituida por una masa de tejido nervioso y que se encarga de la coordinación muscular y otros movimientos no controlados por la voluntad. Cerebelosa significa que es relativa al cerebelo. Cilio: Filamento vibrátil de los muchos que recubren la membrana de los protozoos ciliados y otras células, y que les

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sirven para desplazarse en un medio líquido y para otras funciones. Ciliopatía: Las ciliopatías son enfermedades provocadas por la alteración de genes implicados en la formación y señalización de los llamados cilios. Cogan: Hace referencia a una patología Oculomotora de carácter neurológico descubierta por el Dr. Cogan. Congénito: se trata de anomalías que ocurren durante el desarrollo del bebé y se observan en el nacimiento, pueden tener origen genético o no. Epingénesis: Doctrina según la cual los rasgos que caracterizan a un ser vivo se configuran en el curso del desarrollo, sin estar preformados en el huevo fecundado (extraída de la RAE online). Epigenética: Relativo a la epigénesis. También fue un término que el biólogo Conrad Hal Waddington acuño para definir el estudio de la relación del ambiente y el entorno con los genes. Etiología: Parte de la medicina que estudia la causa o causas de las enfermedades. Fenotipo: Se refiere al conjunto de propiedades manifiestas en un individuo (pueden o no ser hereditarias). Gen: Es la unidad que contiene información hereditaria. Genoma: Es el conjunto de genes dentro de un cromosoma. Genético significa que tiene el origen en los genes (previo al nacimiento). Puede ser hereditario o no. Genotipo: Combinación de genes en un individuo. Headthrust es el nombre en inglés para definir las sacudidas de la cabeza compensatorias del movimiento sacádico anormal de los ojos en la Apraxia Ocular. Hipoplasia es una palabra de origen griego y significa que algo no se ha desarrollado por completo. Hipotonía se refiere al tono muscular bajo. Idiopático significa que la causa de una patología es desconocida.

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Microtúbulos son estructuras en forma de tubo que intervienen en varios procesos celulares (se relacionan con los cilios). Motricidad: Capacidad motora que puede ser fina o gruesa. Motricidad fina se refiere a la actividad motora más “delicada” como escribir, construir torres de cubos de forma precisa, usar cubiertos y otros utensilios. Motricidad gruesa hace referencia a todos los gestos que implican la motilidad de grupos musculares más “grandes” como lo son saltar, correr, caminar, abrazar, etc. NEE son las siglas en español de Necesidades Educativas Especiales. Neuronas son las células del sistema nervioso. Neurológico es aquello que sucede en las neuronas, que son unas células del sistema nervioso. Neuropediatria es la especialidad médica que trata las patologías neurológicas infantiles. Nistagmo: movimiento espasmódico y rápido de los ojos. Ocular: Que está relacionado con los ojos. OMA son las siglas de oculomotor apraxia (aom en inglés). Sacádico: los sacádicos oculares son movimientos rápidos y simultáneos de ambos ojos en busca de un objetivo. Sinapsis es una palabra que usamos para definir la unión entre dos neuronas. Síndrome de Joubert es un grupo de signos y síntomas descubierto por la Dra. Joubert y que suele asociar AOM, hipotonía, retraso en las pautas del desarrollo y posibilidad de afectación de otros órganos fuera del sistema nervioso (Riñón). Sindrómico / No Sindrómico: Perteneciente o relativo a un síndrome. Por ejemplo, en el autismo puede existir el de tipo sindrómico que está asociado a síndromes específicos de tipo clínico o biológico. También se conoce como síndrome doble, pudiendo dar lugar en algunos casos a dos diagnósticos. Sintomático quiere decir que muestra síntomas de una enfermedad, trastorno, etc.

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Terapia Génica es una técnica en desarrollo que sirve para inserir los elementos que pueden faltar en el genoma. Vermis: Estructura estrecha que separa el cerebelo en dos hemisferios.

Las definiciones que encontrarás en el apartado dedicado al diccionario básico son aproximadas y seleccionadas desde varias y diferentes fuentes informativas y son orientativas, y serán modificables en próximas ediciones si fuera necesario. Pretenden dar una idea del significado y fomentar la búsqueda de conocimiento.

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EL @LM@ DE EST@ GUÍ@ ES @RN@U, UN@ PERSON@ ESPECI@L QUE N@CIÓ CON @PR@XI@ OCULOMOTOR@ Y CON L@ M@GI@ NECES@RI@ P@R@ INSPIR@R. SU CUELLO SE TUERCE, SUS OJOS V@N @ UN L@DO, SU C@BEZ@ H@CI@ OTRO… ¿SE PUEDE SER MÁS MÁGICO?

Agradecimientos: Esta guía agradece al Dr. Federico Ramos, neurólogo del Hospital Sant Joan de Dèu, por su colaboración altruista y su labor médica. A todos los especialistas, profesionales, y compañeros que nos acompañan. A asociaciones y federaciones que nos muestran su apoyo. Y a la verdadera amistad. A Lourdes por su inspiración.

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Editada en Barcelona, 2017 (todos los derechos están reservados a los creadores de esta guía y la asociación a la que representa)

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